Нарушения половой дифференцировки и расстройства секреции и метаболизма андрогенов, часть 1

метаболизм андрогенов

Нарушения половой дифференцировки и расстройства секреции и метаболизма андрогенов в организме могут быть вызваны различными патологическими процессами. Становление пола определяется генетическими, гонадальными и гормональными факторами, изменение которых может вызвать анатомические и функциональные отношения от нормального полового развития ребенка.

Отклонения от нормы могут быть различного характера: нарушения в структуре половых органов, крипторхизм и гипоспадия, различная степень гипогонадной дисфункции, врожденная гиперплазия коры надпочечников, особые состояния, при которых кариотип по хромосомному набору не совпадает с типом внешнего облика больного (соматическими проявлениями).

После того как в 1959 г. был открыт сравнительно простой и доступный метод исследования хромосом на предметном стекле, выяснилось, что изменение количества — уменьшение или увеличение — хромосомного материала лежит в основе ряда давно известных заболеваний с неясной этиологией, таких, как болезнь Дауна, синдром Клайнфельтера, Боннви—Ульриха. С тех пор были обнаружены многие хромосомные аномалии, число которых постоянно увеличивается. Исследование набора хромосом в клетке стало одним из диагностических тестов. Некоторые хромосомные аномалии могут проявлять свое действие уже внутриутробно, вызывая спонтанный аборт. Частота хромосомных аномалий среди новорожденных составляет 1: 100, а при спонтанных выкидышах — 1:5.

О хромосомных аномалиях говорят в тех случаях, когда изменено число хромосом либо в них обнаруживаются структурные нарушения, при которых части хромосом могут быть перенесены на другие хромосомы. При взаимном обмене частями хромосом, обозначаемом термином «реципрокная транслокация», ее носитель практически здоров, так как изменено лишь положение, но не число генов, из которых состоят хромосомы; существует генетическое состояние равновесия. Однако при образовании половых клеток могут возникнуть отклонения, создающие опасность болезненных последствий в результате возможности увеличения или потери хромосомного материала.

Характеристика отдельных хромосом проводится по их величине, форме и другим морфологическим особенностям. Все соматические клетки содержат диплоидный набор хромосом, т. е. 46; половые клетки содержат диплоидный набор, т. е. 23 хромосомы. Еще в 1955 г. Stern в учебнике «Основы человеческой генетики» писал о постоянных для человека 46 хромосомах. В то время еще не было известно о ХО-, XXY- и XX YY-индивидуумах.

Установление истинного пола и суждение о хромосомной конструкции уже известных интерсексуальных форм помогают на основе определения количественных и структурных аберраций хромосом открывать новые виды интерсексуальности и, соответственно, благодаря бурному развитию этой новой области генетики, вносить изменения в имевшиеся ранее взгляды.

Много интересных работ проделано исследователями после того, как Davidson, Smith в 1954 г. описали лейкоцитарный тест по половому хроматину, характерному только для женского пола.

Место, время и механизм возникновения отдельных случаев хромосомных мутаций до настоящего времени остаются неясными. Обнаружена определенная зависимость между частотой случаев трисомии (существование трех хромосом какого-либо вида вместо двух в норме) и возрастом матери, а также между воздействием ионизирующего излучения, вирусов, химических агентов (например, цитостатиков) и структурными хромосомными нарушениями.

Вопрос о дифференцировке пола и факторах, определяющих этот процесс, в настоящее время усиленно изучается многими учеными в самых различных аспектах. Трудности разработки этой проблемы заключаются в том, что на основе тех данных, которые мы получаем при обследовании больных, иногда еще трудно определить пол субъекта. Принято считать истинным полом гонадный пол индивидуума, однако, как мы знаем, определение гонадного пола далеко не всегда может помочь врачам в тактике выбора пола субъекта. Актуальность этой проблемы диктуется еще тем, что выявляется большое количество больных с патологией полового развития. По данным С. Я. Донецкого, И. А. Королькова (1964), в последние годы частота половых аномалий доходит до 5,2 %.

При растройствах половой функции у мужчин среднего и старшего возраста, как рпавило назначают: тадалафил - дженерик Сиалис или варденафил - дженерик Левитры.

Цитогенетические методы обследования больного позволяют отдифференцировать формы заболевания, вызванные аномалиями в системе половых хромосом, от прочих видов нарушения формирования и развития пола.

Имеется целый ряд факторов, которые влияют на формирование и половое развитие организма и не связаны с хромосомными аномалиями.

При тестикулярной недостаточности в зависимости от того, в какой период жизни она развилась, возможны различные аномалии полового развития у мужчин: от почти полного отсутствия маскулинизации до незначительных изменений наружных половых органов. Во многих случаях при этой патологии не выявляются хромосомные нарушения и причины их возникновения остаются неизвестными. По-видимому, большая роль в развитии этих симптомов принадлежит факторам, тормозящим нормальное созревание тестикулярной ткани или приводящим к изменению чувствительности периферических тканей к половым гормонам. О таких причинах заболевания можно говорить при синдроме тестикулярной феминизации. В настоящее время известно, что при этой патологии снижается чувствительность рецепторов тканей к действию андрогенов. При этой патологии генетический мужской пол. У больных развиваются выраженные признаки феминизации. Никогда не обнаруживаются внутренние женские половые органы (матка, трубы), часто имеется только влагалище. Социальный пол обычно женский. При обследовании обнаруживаются яички.

При некоторых других формах дисгенезии тестикул у больных женские вторичные половые признаки не выражены и при наличии мужского полового члена обнаруживают матку, трубы. По-видимому, это связано с недостаточной функциональной активностью яичек в раннем эмбриогенезе. Но не только нарушение функций тестикул может быть причиной изменения нормального полового развития.